El 25 de abril se conmemora el Día Mundial del ADN, una fecha que recuerda el descubrimiento científico que revolucionó la comprensión de la vida. En 1953, James Watson y Francis Crick describieron la estructura de doble hélice del ADN, basándose en los aportes de Rosalind Franklin. Cincuenta años después, en 2003, se completó el Proyecto Genoma Humano, que mapeó aproximadamente 20.000 genes humanos y sentó las bases para la medicina genómica actual.

La información genética permite tomar decisiones más precisas tanto en prevención como en tratamiento, según señaló la doctora Laura García de Rosa, médica genetista de Biogenómica, Diagnóstico Maipú y Labmedicina. Muchas enfermedades frecuentes —cardiovasculares, diabetes, cáncer y algunas neurodegenerativas— están relacionadas con factores genético-hereditarios en interacción con factores ambientales, hábitos y estilo de vida.

Los genes pueden revelar predisposiciones a desarrollar ciertos problemas de salud. Existen enfermedades cuya causa principal es eminentemente genética, mientras que otras son multifactoriales, donde la genética es solo una parte de los múltiples factores que las desencadenan. La detección de cambios específicos en el ADN, como las variantes en BRCA1 y BRCA2 para casos de cáncer de mama, permite establecer estrategias de identificación temprana y definir controles diferenciados para pacientes y sus familiares.

Los estudios genéticos se aplican actualmente en oncología, cardiología, neurología, reproducción humana, medicina fetal y farmacogenómica, entre otras especialidades. Las muestras de ADN se obtienen generalmente a partir de sangre o saliva. La medicina genómica integra la evaluación molecular con la reconstrucción de la historia clínica familiar, consolidando una nueva perspectiva en la práctica médica moderna.

Según García de Rosa, la medicina avanza hacia la personalización de tratamientos y estrategias preventivas. Entre los avances esperados se encuentran el uso de inteligencia artificial para interpretar variantes genéticas complejas, la edición genética para corregir alteraciones en el genoma, la biopsia líquida para diagnóstico precoz de tumores y la farmacogenómica para mejorar la eficacia de medicamentos y evitar efectos adversos. Todas estas herramientas apuntan hacia una medicina de precisión y personalizada.